Zamknięcie działu 30
Słowniczek działu
- Mutacja genowa — zmiana sekwencji nukleotydów: substytucja, insercja, delecja.
- Mutacja chromosomowa — zmiana struktury lub liczby chromosomów.
- Aneuploidia — nieprawidłowa liczba pojedynczych chromosomów (trisomie, monosomie); z nondysjunkcji w mejozie.
- Mutagen — czynnik zwiększający częstość mutacji: fizyczny (UV, promieniowanie), chemiczny, biologiczny.
- Mutacja przesuwająca ramkę odczytu — insercja/delecja niepodzielna przez 3; przepisuje całą dalszą sekwencję białka.
- Choroby jednogenowe — np. mukowiscydoza (recesywna), pląsawica Huntingtona (dominująca), hemofilia (sprzężona z X).
- Zespół Downa — trisomia 21; najczęstsza aneuploidia u ludzi.
- Poradnictwo genetyczne — ocena ryzyka i badania dla rodzin obciążonych chorobami dziedzicznymi.
W pigułce
- Mutacje są losowe i przeważnie neutralne lub szkodliwe — ale to jedyne źródło NOWYCH alleli: paliwo ewolucji.
- Skala szkody zależy od miejsca i typu: cicha substytucja ≠ przesunięcie ramki.
- Mutageny zwiększają częstość mutacji — stąd fotoprotekcja, filtry, ograniczenia dymu i promieniowania.
- Choroby genowe dziedziczą się po mendlowsku (recesywne/dominujące/sprzężone); chromosomowe zwykle powstają de novo w mejozie.
- Diagnostyka: kariotyp, testy DNA, badania prenatalne — z poradnictwem, nie zamiast niego.
Sprawdzian działowy
1. W genie doszło do delecji jednego nukleotydu w środku sekwencji kodującej. Porównaj skutki z substytucją w tym samym miejscu i wyjaśnij, czemu delecja bywa znacznie groźniejsza.
Sprawdź odpowiedź
Substytucja podmienia jedną trójkę: skutkiem jest ta sama (mutacja cicha), zamieniona (missens) albo przedwcześnie kończąca (nonsens) — ale reszta białka pozostaje nietknięta. Delecja jednego nukleotydu przesuwa ramkę odczytu: od miejsca mutacji rybosom czyta zupełnie inne trójki, więc cała dalsza sekwencja aminokwasów jest błędna, zwykle szybko trafia się przypadkowy STOP — białko wychodzi krótkie i niefunkcjonalne. Dlatego mutacje przesuwające ramkę niemal zawsze niszczą gen, a substytucje — tylko czasami.
2. Zespół Downa to trisomia 21, choć oboje rodzice mają prawidłowe kariotypy. Wyjaśnij mechanizmem mejotycznym, skąd bierze się dodatkowy chromosom.
Sprawdź odpowiedź
Przyczyną jest nondysjunkcja: podczas mejozy chromosomy homologiczne (lub chromatydy siostrzane) pary 21 nie rozeszły się do przeciwnych biegunów i powstała gameta z dwoma chromosomami 21. Po zapłodnieniu prawidłową gametą zygota ma trzy kopie (47 chromosomów). To błąd pojedynczego podziału, nie odziedziczona wada — dlatego kariotypy rodziców są prawidłowe; częstość nondysjunkcji rośnie z wiekiem komórek jajowych, stąd zależność ryzyka od wieku matki.