Zamknięcie działu 29

Słowniczek działu

  • Allel — alternatywna forma genu na tym samym locus; $A$ i $a$ to dwa allele tego samego genu.
  • Amniocenteza — prenatalne pobranie płynu owodniowego do analizy genetycznej (15.–20. tydzień).
  • Biopsja kosmówki — prenatalne pobranie trofoblastu (10.–12. tydzień) do analizy genetycznej.
  • Choroba autosomalna — wywołana allelem na chromosomie 1–22; może być dominująca lub recesywna.
  • Choroba sprzężona z płcią — wywołana allelem na chromosomie X (lub Y); wzorzec dziedziczenia zależy od płci.
  • Ciałko Barra — nieaktywny chromosom X; liczba = chromosomy X − 1.
  • Crossing-over — wymiana odcinków między niesiostrami chromatydami w mejozie I.
  • Determinacja płci — mechanizm genetyczny wyznaczający płeć (XY, ZW, X0, haplodiploidia).
  • Dominacja niezupełna — heterozygota ma fenotyp pośredni między homozygotami.
  • Dominacja zupełna — heterozygota ma fenotyp identyczny z homozygotą dominującą.
  • Epistaza — jeden gen maskuje ekspresję innego genu.
  • Ekspresywność — nasilenie fenotypu u osobników z penetrantnym genotypem.
  • Fenotyp — obserwowalna cecha organizmu; wynik genotypu i środowiska.
  • Genotyp — zestaw alleli danego organizmu.
  • Haplodiploidia — system, gdzie samice diploidalne, samce haploidalne (błonkówki).
  • Heterozygota — dwa różne allele danego genu ($Aa$).
  • Homozygota — dwa identyczne allele ($AA$ lub $aa$).
  • Kariotyp — pełny, uporządkowany zestaw chromosomów organizmu.
  • Kodominacja — oba allele wyrażone jednocześnie w fenotypie heterozygoty.
  • Krzyżówka dihybrydowa — krzyżowanie heterozygot w dwóch genach; F2 daje 9:3:3:1.
  • Krzyżówka testowa — heterozygota × homozygota recesywna; ujawnia typ gamet heterozygoty.
  • Monosomia — 2n−1; np. 45,X (Turner).
  • Norma reakcji — zakres fenotypów danego genotypu w różnych warunkach środowiskowych.
  • Nosiciel — osoba heterozygotyczna dla allelu recesywnego; zdrowa fenotypowo.
  • Penetrancja — odsetek osobników z danym genotypem, u których ujawnia się fenotyp.
  • Poligenizm — cecha kontrolowana przez wiele genów addytywnych; daje ciągłą zmienność.
  • Prawo niezależnego dziedziczenia (II prawo Mendla) — allele różnych genów segregują niezależnie (przy braku sprzężeń).
  • Prawo segregacji (I prawo Mendla) — para alleli rozdziela się w mejozie; gameta niesie jeden allel z pary.
  • Trisomia — 2n+1; np. trisomia 21 (Down), trisomia 18 (Edwardsa), trisomia 13 (Patau).
  • Centimorgan (cM) — 1% częstości rekombinacji; jednostka odległości genetycznej.
  • Częstość rekombinacji — odsetek rekombinantów wśród potomków krzyżówki testowej.
  • Grupa sprzężeń — geny na tym samym chromosomie; dziedziczą się razem bez crossing-over.
  • Mapa genetyczna — liniowy porządek genów na chromosomie z odległościami w cM.
  • Rekombinacja — nowa kombinacja alleli powstała w wyniku crossing-over.

W pigułce

  1. Allele segregują w mejozie (I prawo Mendla); allele różnych genów segregują niezależnie przy braku sprzężeń (II prawo Mendla).
  2. Dominacja zupełna: $Aa$ = $AA$ fenotypowo. Niezupełna: $Aa$ = pośredni. Kodominacja: $Aa$ = oba fenotypy.
  3. Krzyżówka $Aa \times Aa$ → fenotypy 3:1; $AaBb \times AaBb$ → 9:3:3:1; epistaza i komplementacja modyfikują stosunki.
  4. Chromosomowa teoria: geny na chromosomach; geny na tym samym chromosomie tworzą grupę sprzężeń.
  5. Allele sprzężone z X: u samców hemizygotyczność — jeden allel wyraża się zawsze.
  6. Systemy determinacji płci: XY (ssaki), ZW (ptaki — odwrotnie!), X0 (prostoskrzydłe), haplodiploidia (błonkówki).
  7. Choroby autosomalne recesywne: mukowiscydoza, PKU, galaktozemia, albinizm. Dominujące: Huntington, achondroplazja.
  8. Choroby X-sprzężone recesywne: hemofilia A i B, daltonizm, dystrofia Duchenne'a — prawie wyłącznie mężczyźni.
  9. Aneuploidie: trisomia 21 (Down), trisomia 18 (Edwardsa), trisomia 13 (Patau), 45,X (Turner), 47,XXY (Klinefelter).
  10. Diagnostyka prenatalna: amniocenteza (15–20 tydz.) lub biopsja kosmówki (10–12 tydz.).
  11. Sprzężenia: geny bliskie na tym samym chromosomie dziedziczą się razem; crossing-over tworzy rekombinanty. Częstość rekombinacji w % = cM; max 50%.

Sprawdzian działowy

1. Krzyżujesz rośliny $Aa \times Aa$. Ile procent potomstwa ma fenotyp dominujący (dominacja zupełna)?

Sprawdź odpowiedź

75% (klasy $AA$ + $Aa$ = 1/4 + 2/4 = 3/4).

2. Podaj przykład kodominacji u człowieka i wyjaśnij, na czym polega.

Sprawdź odpowiedź

Układ ABO: genotyp $I^A I^B$ → grupa AB. Oba allele produkują swoje antygeny jednocześnie — nie ma fenotypu pośredniego, są oba fenotypy.

3. Kobieta nosicielka hemofilii wychodzi za zdrowego mężczyznę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich córka będzie chora?

Sprawdź odpowiedź

Matka: $X^H X^h$; ojciec: $X^H Y$. Córki: $X^H X^H$ (50%) lub $X^H X^h$ (50%). Żadna córka nie ma $X^h X^h$ → prawdopodobieństwo choroby = 0%. (Chory syn: 25% całości; nosicielka: 25%.)

4. Jaką aneuploidię ma osoba z kariotypem 47,XX,+21? Jak nazywa się ten zespół?

Sprawdź odpowiedź

Trisomia 21; zespół Downa. Dziewczynka (XX).

5. Dwoje zdrowych rodziców ma syna z albinizmem (autosomalny recesywny). Jakie są genotypy rodziców?

Sprawdź odpowiedź

Syn $aa$ → każdy rodzic musi wnieść $a$. Oboje: $Aa$ (nosiciele).

6. [R] Krzyżówka testowa dała 500 potomków: 230 $AB$, 220 $ab$, 25 $Ab$, 25 $aB$. Oblicz odległość między genami w cM.

Sprawdź odpowiedź

Rekombinanty: 25 + 25 = 50. Częstość: 50/500 × 100% = 10 cM.